父母听力正常,孩子听力就一定正常吗?

10개월 전

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该图片由kai kalhh在Pixabay上发布

父母都是听力正常人群,不能保证孩子一定是听力正常,中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

这个与隐性遗传病的遗传模式有关,常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传与孩子性别无关,即男孩女孩都有同等的患病几率。

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图片来自Cburnett

引起耳聋的因素有:遗传因素(60%)、环境因素(20%)、不明原因(20%)。

在遗传因素中最主要的是非综合征型耳聋,占到了70%,其中最大的原因是常染色体隐性遗传。由环境引发的耳聋如药物性耳聋、头部磕碰致聋等其实根源上还是遗传物质。

我国耳聋主要由GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3这四大基因引起,正常人群中有5%-6%携带耳聋基因突变。

GJB2:主要的耳聋基因,突变引起先天性耳聋,也就是孩子生下来就是耳聋患者,主要以常染色体隐性遗传向后代传递。如果父母同为该基因突变携带者,那么有四分之一的几率生出一个聋儿。

SLC26A4:突变导致后天迟发性耳聋,听力渐进性下降,尤其在剧烈运动、发烧等引起颅内压剧烈变化的情况下就会出现听力明显的下降。主要以常染色体隐性遗传向后代传递。

12S rRNA:线粒体基因,俗称一针致聋基因,突变的人终生不能使用氨基糖苷类抗生素,如链霉素、庆大霉素、新霉素等等等等。

另外,线粒体基因遵循母系遗传的方式,妈妈是该基因突变者,那么妈妈的母亲、兄弟姐妹,子女都是药物性耳聋敏感者,但男性不会遗传下去。

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图片来自网络

GJB3:我国本土克隆的第一个疾病相关基因,导致后天高频听力损失。

不少人认为只有父母一方有耳聋家族史的才要进行耳聋基因检测,其实,我国每年新出生聋儿的父母差不多90%都是听力正常的人群。

因此,最好在婚前、孕前能进行耳聋基因检测,提前发现耳聋基因突变,通过后续指导和有效干预,预防新生儿耳聋。

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