Enfermedad de Parkinson y Corea de Huntington. Patologias que afectan al SNC!😕

3년 전


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Hola queridos amigos de steemit; hoy quiero hablarles sobre la enfermedad de Parkinson y lo que esto se refiere.

El sistema motor es un sistema integrado, no solamente es el componente motor voluntario que es el sistema de las neuronas corticales o las células de Betz, que es el motor voluntario, nace en la corteza motora, baja por la cápsula interna, atraviesa tallo, se decusa a nivel de bulbo y viaja por la médula contralateral, de ahí sale las raíces motoras y produce el movimiento voluntario, pero ese movimiento voluntario está controlado, está regulado por otros sistemas motores asociados al sistema motor voluntarios, entre ellos está el cerebelo y el sistema extrapiramidal, ¿por qué se llama así? Porque no pasa por las pirámides bulbares, ese sistema tiene sus funciones: Modular la amplitud de los movimientos voluntarios. Controlar el tono muscular.

Cuando hay lesiones del sistema extrapiramidal el paciente tiene su fuerza muscular normal, pero los movimientos no son coordinados, hay torpeza en su acción motora, hipermetría, dismetría, trastornos motores; hay trastornos del tono y hay movimientos involuntarios. Ese sistema de ganglios basales, sistema extrapiramidal, hay 2 grandes componentes, 2 grandes constituyentes genéticamente modificados en el tiempo, unos son más primitivos, otros son más avanzados, filogenéticamente más modernos, de animales más avanzados: La sustancia negra y el globo pálido son los más primitivos, estos, forman los componentes: pálido-nigro o pálido-estriado. Las funciones primitivas tienen una capacidad estimulante excitatoria de la amplitud de los movimientos, ósea que lo primitivo es estar excitado. Su principal componente son neurotransmisores excitatorios. El componente más reciente es el neoestriado (formado por el núcleo caudado y el putamen); tiene una función inhibitoria, modula, controla, regula la amplitud de los movimientos. Su principal función es liberación de neurotransmisores inhibitorios.


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La clínica es diferente cuando hay lesión en los excitatorios a cuando hay lesión de los inhibitorios; si hay una lesión de los excitatorios el paciente tiene inhibición de la amplitud de los movimientos, esta hipocinético, si hay una lesión de los inhibitorios el paciente tiene los movimientos estereotipados, exageración de la amplitud de los movimientos, esta hipercinético.

Los que no bajan por la vía de la cápsula interna (tracto piramidal), bajan directamente a sus ganglios basales, para regular la amplitud del movimiento, ellos pasan por estos componentes, relevo sináptico hacia el tálamo y del tálamo hay otra vía de ascenso a nivel cortical, el tálamo tiene la capacidad de inhibir o estimular la corteza para que ellos liberen el glutamato que es el neurotransmisor aferente o efectivo excitatorio fundamental, eso viene por integración de ganglios basales-tálamo, ese circuito se da de regulación de la amplitud del momento.

Síndrome extrapiramidal: grupo de enfermedades que se producen a nivel de lesiones de los ganglios basales, ganglios extrapiramidales y se caracterizan por: Movimientos involuntarios: temblores, coreas, atetosis. Alteración de los movimientos: hipercinesia, hipocinesia. Alteración del tono muscular, hipertonía, hipotonía.

Esto, es un síndrome extrapiramidal, un paciente con trastornos motores, se mueve raro, camina raro, la postura es rara tiene temblor ese es un síndrome extrapiramidal.

Dentro de los síndromes extrapiramidales hay 2 clasificaciones la etiológica y la clínica, la más útil es la clínica, porque le permite hacer diagnóstico y porque les da la fisiopatología.

Clasificación etiológica: Primarias: trastornos hereditarios, genéticos, metabólicos primarios que produce una alteración en la producción de los neurotransmisores a nivel de ganglio basal. El Parkinson y el Huntington son fundamentalmente primarias. Secundarias: lesión de esas estructuras por causas secundarias, isquemia cerebral, diabetes, tumor, radiaciones, lesiones traumáticas todo eso puede producir cuadros etiológicos que se comporten como un síndrome extrapiramidal; medicamentos, drogas, fármacos, procesos infecciosos inflamatorios, encefalitis herpética, meningitis bacterianas, diabetes, enfermedad degenerativa vascular del SNC, todo esto lo produce.

Clasificación clínica: Síndrome hipertónico, hipocinético: la lesión está en el pálido-nigro, y se lesiona la sustancia negra y por lo tanto se pierde el componente estimulante, el paciente está hipertónico e hipocinético. Dependiendo como este el paciente uno lo clasifica clínicamente, viene un paciente que se para en bloque, con un temblor distal, facie inexpresiva, le cuesta caminar, eso es un hipertónico, hipocinético, eso es un Parkinson.

Síndrome hipotónico, hipercinético: es el que no tiene inhibidores, ¿Quién inhibe? el neoestriado, es un síndrome coreiforme, movimientos amplios. Un Paciente con movimientos extraños, temblores amplios, relajado, ese es un hipotónico hipercinético, ese es un síndrome coreiforme. Entonces dependiendo la clínica uno sabe en dónde está la lesión, si uno sabe en dónde está la lesión uno sabe cuál es el neurotransmisor implicado y por lo tanto sabe cuál es el tratamiento.


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Enfermedad de Parkinson: La describió James Parkinson en 1817. Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, caracterizado por la alteración de la postura está hipertónico, esta rígido, de los movimientos voluntarios, es hipocinético, le cuesta moverse, se mueven en bloques y tiene temblor fino distal, oscilante de 4 a 7 ciclos x seg esa es la característica clínica de ese paciente. La etiología no está muy aclarada, se haba de degeneración vascular, de procesos de virus de acción lenta, lo cierto es que se altera un grupo de genes, aproximadamente 10 genes, en el cromosoma 4 responsables de la síntesis de una proteína, la α sinucleina, que cuando se sintetiza se degrada dentro de la célula y se acumula, se ve en la microscopia como cuerpos de Lewy, esos puntos negros que se ven dentro de la célula, que son los cuerpos de Lewy, es la acumulación de esa proteína anómala que se sintetizó por la alteración genética de esos genes del cromosoma 4. Cuando se acumulan esos cuerpos de Lewy terminan generando un stress oxidativo muy alto a esa célula del sistema nervioso central, eso aumenta la producción de óxido nítrico citotóxico y aumento de la apoptosis en las células de la sustancia negra, que es donde aparecen estas lesiones, por lo tanto, el paciente pierde las neuronas pigmentadas, que son las responsables de la producción de dopamina. El Parkinson es una deficiencia de dopamina. La dopamina en ganglios basales tiene dos acciones: una acción exitatoria e inhibitoria sobre el neoestriado, al lesionarse las neuronas pigmentadas, las dos vías caen, tanto la excitatoria como la inhibitoria, entonces se superpone otra acción que es la activación excitatoria de la acetilcolina intrínseca dentro del neoestriado, y eso va a enviar una información vía neurotransmisores, al resto de los componentes de los ganglios basales y produce una inhibición tálamo-cortical, a nivel del tálamo se produce una gran cantidad de GABA y este inhibe la corteza, ésta produce poco glutamato y el paciente está hipocinético.

Sistema de integración motor normal, el componente neo-estriado y la sustancia negra, él produce dopamina que tiene efecto estimulante inhibitorios en los receptores neo-estriados, estos receptores lo que hacen es producir GABA, sustancia P, encefalina y dentro de este componente también se producen acetilcolina. Esto es lo normal, está en equilibrio. El GABA inhibe y por lo tanto se produce menos glutamato. El glutamato estimula y por lo tanto se produce más GABA, estimula el tálamo que produce a su vez glutamato que va a inhibir la corteza y regula la amplitud de movimientos, esta es la vía del glutamato; esto es lo que ocurre normalmente, pero ¿Qué pasa en el Parkinson? En el Parkinson se degeneró la sustancia negra, no está la dopamina que se producía acá, no hay estimulo, no se produce GABA por acá, pero por aquí también se pierde la inhibición hay hiperproducción de GABA, entonces se contrarregula, los núcleos subtalámicos aumentan la producción de glutamato, esta hiperestimulación hace que este libere mucho inhibidor que es el GABA; el aumento del GABA inhibe por la vía tálamo-cortical la corteza, y la corteza inhibida produce poco componente motor, entonces eso produce inhibición de la corteza, esa es la fisiopatología en detalle del Parkinson.

¿Qué le damos al paciente con Parkinson? Dopamina y recuperamos el sistema, es uno de los tratamientos que hay para los pacientes con Parkinson.

En resumen: Hay una degeneración de la vía dopaminérgica con una superproducción de la actividad excitatoria de la ACh y un aumento de la inhibición tálamo-cortical por GABA eso es lo que ocurre con un paciente con Parkinson, la corteza está inhibida.

La clínica de este paciente: El inicio es insidioso, en la literatura se dice que suele aparecer después de los 50 años, entre los 50 y 60 años que es cuando empieza aparecer generalmente la enfermedad, cada vez estamos viendo enfermedad de Parkinson un poquito más temprano, hay pacientes de 30 y pico a 40 años con Parkinson. Es una enfermedad relativamente frecuente. Es progresivo, alrededor de los 50 años, 40 y pico de años empieza aparecer los primeros síntomas. Producen hipocinesia, al paciente le cuesta moverse, por aumento de la inhibición cortical, el paciente tiene muy poca movilidad. Temblor estático, cuando está parado, en reposo es cuando aparece más fuerte el temblor, un temblor oscilante distal, cuando mucho 10 ciclos por minuto. Hay un componente motor en la cara, que es como un chupeteo y esas manifestaciones están allí.

Esas manifestaciones son movimientos involuntarios que se modifican con la voluntad, él está tranquilo temblando, pero si hace un movimiento el temblor disminuye la amplitud, voluntariamente puede disminuir la amplitud de los movimientos, pero no la controla todo el tiempo y durante el sueño no está temblando, también desaparece durante el sueño, en la medida en que eso va progresando va incapacitando a la persona hacer cualquier tipo de actividad.

Hay hipertonía, aumenta la contracción de los músculos contrarios a los flexores y el paciente está hipertónico, cualquier movimiento lo hace en bloque, cuando camina lo hace en bloque, le cuesta moverse, eso es lo que se llama marcha festinante que es la marcha del Parkinson. ¿En qué consiste la marcha festinante? El paciente primero no tiene movimientos asociados, no camina no presenta la oscilación de los miembros asociados, entonces ellos mueven un brazo y el resto del cuerpo no se mueve, mueven una pierna y el resto del cuerpo no se mueve, y son pasos cortos, esa es la marcha festinante; ellos están acelerados, prácticamente es como si se empujaran, van acelerando por eso también lo asocian al ferrocarril, les cuesta detenerse, si se trata de detener de forma muy rápido se caen, entonces esa es la marcha típica.

Hay una facie inexpresiva, animia, plana completamente, casi no expresan emociones, usted lo ve hablando y mueve los labios, pero la cara no se mueve, eso se llama animia, voz monótona con un solo tono, casi sin expresar emociones.

El deterioro intelectual. Esta es una enfermedad que produce demencia muy leve, progresiva, tardía, no es que no produzca si hay deterioro intelectual, pero muy leve y es progresivo y no es dominante, la clínica mental cognitiva de estos pacientes, ellos se mantienen conscientes y sus funciones mentales normales o competentes hasta el final de sus tiempos.

La clínica de estos pacientes es discapacitante por la parte motora, pero generalmente los pacientes tienen una vida más o menos normal prolongada y mueren en promedio casi igual a la mayoría.

El Parkinson es la enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que ocupa el segundo lugar como más frecuente, la más frecuente el número uno es el Alzheimer. El Parkinson afecta en Estados Unidos al 2-3% de los mayores de 65 años. En el Alzheimer hay un proceso degenerativo la aparición es más temprana, todavía es idiopática aunque se está asociando a síntesis de proteínas lo mismo que ocurre con el Huntington y con el Parkinson en donde hay alteración de síntesis proteica a nivel del sistema nervioso central alterada que se acumula, en el Alzheimer se está hablando de lo mismo. La misma proteína que se está pensando es la que produce el mieloma múltiple se está sintetizando anormalmente en el sistema nervioso central está produciendo el Alzheimer las investigaciones van hacia ese punto.

Corea de Huntington: es bastante infrecuente, se da en grupos epidemiológicos, es otra enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, pero se caracteriza porque aquí hay movimiento involuntario, si produce demencia, el deterioro intelectual es rápido, progresivo y temprano y la clínica a diferencia del Parkinson es todo lo contrario, el paciente está hipercinético hipotónico lo contrario al Parkinson. La etiología está muy bien estudiada desde el año 93 se sabe que en cromosoma número 4 la síntesis de proteínas, hay una proteína anormal que se sintetiza allí que es la huntingtina (le colocaron el nombre en honor a la enfermedad que produce) esa proteína produce estrés oxidativo con deterioro celular, ¿De cuáles células? de las secretoras de GABA que son las que están en el núcleo caudado y en el putamen. Son las llamadas células espinosas, se degeneran y producen una caída de la producción de GABA, sustancia p y encefalina a nivel del neoestriado, núcleo caudado y putamen, es autosómica dominante, esta codificada es hereditaria, a diferencia del Parkinson esta está muy claramente identificada. En el Parkinson se habla de más de 10 pares de genes, en está solo se habla de 2 es mucho más sencillo y fácil de investigar.

Si la célula se degenera no se produce GABA, al no producirse GABA no hay inhibición. La inhibición que posee GABA en el resto de los componentes de los ganglios basales se pierde y hay una superposición de la actividad dopaminérgica que es exitatoria y aumenta la actividad exitatoria cortical vía glutamato porque el tálamo tampoco va a inhibir la corteza, la inhibición tálamo-cortical que se da por GABA está disminuida. La corteza esta desinhibida genera mucho glutamato y los movimientos son amplios y esta hipotónico.

El neoestriado responde a la acción exitatoria del glutamato. El glutamato es regulado por la acción de la dopamina, pero él a su vez tiene la capacidad de producir GABA y este va a controlar la acción del globo pálido y el tálamo. Cuando hay una deficiencia de la producción gabaminérgica en el neoestriado, la inhibición tálamo-cortical se pierde, si no hay inhibición tálamo-cortical la corteza produce mucho glutamato y se produce la hiperactividad motora, hipercinesia.

La fisiopatología entonces consiste en la disminución de la producción de GABA por las células espinosas del neoestriado.


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La clínica: Es más temprana que la del Parkinson, se habla de edades de inicio de 30 o 20 años dependiendo de los focos y el componente genético y etario algunos focos son más tempranos que otros dependiendo del foco, del componente hereditario algunos son más tempranos que otros, pero están por allí. Es progresiva hasta la muerte en un lapso que varía de 10 a 15 años, es letal, y la progresión es relativamente rápida. Hay un trastorno del tono, esta hipotónico, una alteración de la actitud de los movimientos, son movimientos involuntarios, amplios, arrítmicos, imprevistos, estereotipados, el ejemplo típico de una corea. El corea algunos lo conocen como el “Mal de San Vito”, las personas caminan se mueven y es como si estuvieran danzando, pero de una forma estereotipada, con movimientos incoordinados, movimientos muy amplios y es muy discapacitante. Deterioro del componente intelectual, de la misma forma en que deteriora la parte motora, también deteriora la parte cognitiva, la demencia muy rápida, y hay grandes grupos heredo-familiares.

En Venezuela hay varios focos de corea de Huntington, uno de los focos más grandes y estudiados en el mundo está en Venezuela, en Maracaibo, hay otro foco cerca en la frontera con Guárico, por Aragua de Barcelona, por ahí hay un foco y hay un foco nuevo que se está describiendo en Margarita. Estamos hablando de herencia europea, que llegan a América y algunos de ellos traen la enfermedad. La clínica es semejante a la corea de Sydenham, esta es una corea secundaria a la fiebre reumática, pero es la expresión menos frecuente. Fiebres reumáticas que hacen cuadros coreiformes, he visto cuadros coreiformes en pacientes diabéticos cuando hacen hipoglicemia, he visto cuadro coreiformes por medicamentos, por drogas, esas son secundarias, este ejemplo que les pongo es la corea primaria que es la corea de Huntington, pero por eso que se utiliza el término Parkinsonismo porque parece un Parkinson, pero aún no está confirmado el diagnostico, coreiforme o síndrome coreiforme porque aún no se ha hecho el diagnostico, eso puede ser un Huntington o un Parkinson, pero hasta ahí la enfermedad, pero se tiene que demostrar y descartar secundarismo o confirmar el diagnóstico. Estos son diagnósticos con información genética, hay que hacer biopsias del SNC, encontrar atrofias de esos elementos celulares, la no producción de un neurotransmisor, y después irse a los genes para buscar el locus que está afectado. En el Parkinson se utilizó hace muchos años como dato patognomónico la presencia de los cuerpos de Lewy, pero para tener un cuerpo de Lewy en un microscopio había que abrirle cerebro a alguien y sacar un pedacito de sustancia negra o sea que era un diagnostico post mortem, lo que hacíamos era puro diagnóstico clínico, ahorita hay otros métodos con los que se está haciendo diagnostico con el paciente vivo. Con el avance de la ciencia la medicina nunca se detiene hay mucho más que decir de cada tema que le expongo habrá mucho que explorar yo como medico les llevo algo de información para que ustedes conozcan y tengan una idea de todas estas patologías que son reales y que lamentablemente no estamos ningunos exento de poder llegar a padecerlas…

Esto fue todos mis queridos amigos de steemit. ¡Gracias por leer mi publicación y apoyarme! ¡Para mi participar en esta comunidad significa mucho! ¡Dios me los Bendiga grandemente!
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